VACTERL association

НЭРШИЛ

Товчлол ба ижил нэршил

·        VATER/VACTER/VACTERL холбоо

Тодорхойлолт

·        7 цөм гажигуудын нийлбэр

◦         Нугаламын гажиг

◦         Хошногоны атрези

◦         Зүрхний гажиг

◦         Цагаан мөгөөрсөн хоолой-улаан хоолойн фистул (TE фистул)

◦         Улаан хоолойн атрези

◦         Бөөрний гажиг

◦         Мөчдийн гажиг (шууны)

·        VATER гэдэгт нугаламын гажиг, хошногоны атрези, TE фистул, улаан хоолойн атрези, бөөр/шууны гажиг багтдаг

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

·        Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр

◦         Дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд олон тооны гажиг илрэх

◦         Бөөр, мөч болон нугаламын гажигууд нь хамгийн амархан тодорхойлогддог

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

·        Нугаламын гажиг

◦         Хагас нугалам

▪         Титмэн хавтгайд хамгийн сайн тодорхойлогдоно

▪         Кифоз

▪         Сколиоз: Хагас нугаламын бүсээс үүсэлтэй

◦         Эрвээхэй хэлбэрийн нугалам

◦         Нугаламын их бие юмуу хойд элементийн уусалт (нугаламын хориг)

◦         Каудал хэсгийн дисплази

·        Хошногоны атрези/онгойгоогүй хошного

◦         Хэвийн хошного нь эхоген цагираг байдалтай байдаг (хошногоны хонхорхой)

◦         Энэ нь атрезийн үед байхгүй байна

◦         Заримдаа бүдүүн гэдэс тэлэгдсэн

◦         Пренатал үед ихэвчлэн танигдахгүй

◦         Онгойгоогүй хошного нь бэлгийн, шээсний, бүсэлхий-ууцны нугаламын эмгэг өөрчлөлтийн тохиолдол нэмэгдэхтэй холбоотой байна

·        Зүрхний гажигууд

◦         Зүрхний гажигууд нь ихээхэн түгээмэл гажиг бөгөөд тохиолдолын 80%-д илэрнэ

◦         Өвөрмөц бус хэлбэрийн зүрхний гажигууд нийтлэг байна

·        Улаан хоолойн атрези, TE фистул +/-

◦         VACTERL бүхий хүмүүсийн 50-60%-д илэрнэ

◦         Оношлоход ихэвчлэн төвөгтэй

◦         Ходоод байхгүй юмуу жижиг

◦         Улаан хоолойн “хүүдий” шинжийг хайх

▪         Балгах үед улаан хоолойн проксимал хэсэгт гэнэтийн дүүрэлт бий болох

◦         Полигидрамниоз нь хожуу үед илрэх өөрчлөлт байж болно

▪         Ховор тохиолдолд 20 долоо хоногоос бага хугацаанд илэрнэ

◦         Амнион шингэн нэмэгдэхтэй холбоотойгоор ходоодны ёроол тогтвортой байхгүй байх нь хамгийн сайн шинж юм

·        Бөөрний гажиг

◦         Агенез, нэг талын юмуу хоёр талын (үхлийн аюултай)

◦         Олон уйланхайт дисплази бүхий бөөр

◦         Гидронефроз

◦         Эктопик бөөр

·        Мөчдийн гажиг

◦         Дээд мөчний хөгжил дутуу

◦         Ихэвчлэн хоёр талын, тэгш хэмгүй байж болно

◦         Шууны гажиг

▪         Эрхий хурууны гипоплази/аплази

▪         Шууны гипоплази/аплази

·        Бусад холбоотой гажиг/эмгэг өөрчлөлтүүд

◦         Полигидрамниоз

▪         Ихээхэн түгээмэл бөгөөд улаан хоолойн атрезитай холбоотой байна

◦         Хавирганы гажиг

▪         Ихэвчлэн нугаламын үелэлийн эмгэг өөрчлөлттэй холбоотой

◦         Бөөрний гажигтай холбоотой хүйн нэг артеритай байх

◦         Бэлгийн

▪         Гипоспади, салаалсан хуухнаг, бэлгийн уруулын гипоплази

▪         Эдгээр нь аноректал гажигийн үед ихээхэн түгээмэл

◦         Умайд өсөлт саатах

◦         Сэтэрхий уруул/тагнай, өндөр нумлалт бүхий тагнай

◦         Хоёр талын бөөрний гажиг бүхий олигогидрамниоз

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

·        Протоколын заавар

o   Нэг гажиг тодорхойлогдсон бол холбоотой бусад гажигуудыг системтэйгээр хайх

o   Урагт зориулсан эхо

o   Хромосомын эмгэг өөрчлөлтийг үгүйсгэхийн тулд кариотип тодорхойлох

o   28 долоо хоногийн дараа полигидрамниоз үүсэх нь хожуу илрэх түгээмэл өөрчлөлт

§  Ураг орчмын шингэн болон өсөлтийг үнэлэх үүднээс гуравдугаар гурван сард хэт авиан шинжилгээг давтах

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО

Трисом 18

·        Төв мэдрэлийн системийн гажиг

·        Ходоод-гэдэсний гажиг

·        VACTERL холбоотой давхцдаг бусад гажигууд

o   Зүрхний гажиг

o   TE фистул

o   Бөөрний гажиг

o   Умайд өсөлт саатах

Хошного-шулуун гэдэсний атрези

·        Бие даасан уу эсвэл хамшинжийн бүрдэл үү гэдгийг тогтоох

·        Шээс-бэлгийн, бүсэлхийн нугаламын гажигтай өндөр холбоо хамааралтай байна

Radial ray anomalies

·        Бие даасан уу эсвэл хамшинжийн бүрдэл үү гэдгийг тогтоох

·        Эрхий хурууны гажигийн өргөн хүрээний хувилбарууд

Давхацсан шинж чанар бүхий хамшинжүүд

·        Holt-Oram хамшинж

o   Шууны гажиг, дээд мөчдийн фосомелиа (сарвуу болон тавхайгүйгээр мөчдийн дээд хэсэг дангаар байх)

o   Зүрхний гажигууд (тосгуурын таславч болон ховдолын таславчийн гажиг, зүүн зүрхний гипоплази)

o   Нугаламын гажиг

o   Сээрний сколиоз

·        Диабетийн эмбриопати

o   Зүрхний гажиг

o   Бөөрний гажиг

o   Төв мэдрэлийн системийн гажиг

o   Мөчдийн гажиг

·        MURCS холбоо

o   Мюллерийн гажиг, бөөрний гажиг болон хүзүү-сээрний нугаламын дисплази

·        CHARGE холбоо

o   Колобомата (нүдний аль нэг бүтэц дэх нүх), зүрхний гажиг, хоанын атрези, бэлэг эрхтэний гаж хөгжил, өсөлтийн эмгэг өөрчлөлт, чихний гажиг

o   TE фистул +/- улаан хоолойн атрези, хошногоны атрези

·        Townes-Brock-ийн хамшинж

o   Дисплази бүхий чих, гурван шивнүүр бүхий эрхий хуруу, хошного болон бөөрний гажиг

·        Roberts-ийн хамшинж/Roberts SC/Хуурамч талидомид хамшинж

o   Тетрафосомелиа (90%), ам-нүүрний сэтэрхий, умайд өсөлт саатах

·        Jarcho-Levin-ийн хамшинж

o   “Хавчны сарвуу” маягийн шинж бүхий хавиргатай олон хавирга болон нугаламын гажиг

o   Пуэрто Рикагийн хүмүүсийн дунд тархалт өндөр

·        Гидроцефали бүхий VACTERL

o   Бие даан оршиж байгаа эсэх

o   Х холбоот болон аутосомын рецессив хэлбэр

o   Хүнд хоцрогдол бүхий ихээхэн муу тавилантай

·        Артрогрипоз (булчингийн сулрал, фиброзыг хамарсан олон үений контрактур)

o   Мөчдийн контрактур нь шуу болон богтосын гажигийг идэвхижүүлнэ

o   Скан хийхэд мөчдүүд нугаларсан байрлалтай байх

o   Сколиоз

ЭМГЭГ СУДЛАЛ

Ерөнхий онцлог

·        Генетик

o   Тохиолдолын байдалтай

§  Эцэг эхээс хүүхдэд дамжсан талаарх мэдээлэл ховор

§  Дахин давтагдах эрсдэл <1%

§  Хромосомын гажигтай холбоогүй боловч олон түгээмэл шинж чанарыг хуваалцдаг

·        Шалтгаан

o   Хөгжлийн 35 дахь хоног, мезодерм үүсэхээс өмнө ялган оношлоход хангалтгүй (механизм тодорхойгүй)

o   Эрсдэлт хүчин зүйлс: Эх диабеттэй байх

·        Эпидмиологи: 1.6/10000 тархалттай

Үе шатлал, зэрэглэл, ангилалын шалгуур

·        Оношийг үгүйсгэх

·        Оношийг батлах өвөрмөц сорил байхгүй

·        Шинж чанар, дүр зургий нь таних нүүрний фенотип байхгүй

·        VACTERL-ийн үеийн бүх онцлогууд нь бусад хамшинж хийгээд биедаасан эмгэгүүдийн үед түгээмэл илэрдэг

·        Цөөн өвчтөн бүх онцлогийг агуулсан байна

◦         Өвчтөн тус бүрт илрэх дундаж өөрчлөлтийн тоо 3-4

◦         Хамгийн бага оношилгооны шалгуурын талаар нэгдсэн зөвшилцөл байхгүй. Хэдий тийм боловч хамгийн багадаа нэг гажиг тус бүр мөч, цээж болон хэвлий/аарцагт илрэх нь оношийг баталгаагжуулах шаардлагатайг илтгэнэ

ЭМНЭЛЗҮЙ

Илрэх байдал

·        Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэгүүд: Дунд гурван сар дахь шинжилгээнд олон тооны гажиг илрэх

Тавилан

·        Хэлбэр болон гажигийн тооноос хамаарч янз бүр

◦         28%-ийн неонатал нас баралттай

·        Аминд аюултай байж болох гажигуудад TE фистул, хошногоны атрези болон зүрхний эмгэг өөрчлөлтүүд орно

·        Амьд үлдэгчид оюуны чадамжийн хувьд тавилан сайтай

·        Хүнд сколиоз нь давшингуй байж болох ба эмчлэхэд төвөгтэй

·        Хүндээр өртөгдсөн хүмүүст эмчилгээнд урт хугацаа шаардлагатай

Эмчилгээ

·        Трисомыг үгүйсгэх кариотип

·        Олон тооны хүнд гажигтэй үед жирэмслэлтийг төгсгөх сонголт

◦         Задлан шинжилгээ оношийг батлахад туслана

·        Хэрэв жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх бол гуравдахь үеийн төхөөрөмжтэйгөөр төрүүлэх

·        Зүрхний эхо, бөөрний хэт авиа, нуруу болон мөчдийн рентген бүхий бүрэн шинжилгээ

·        Бүх гол цөм онцлогуудыг эмчлэхэд мэс заслын интервенци шаардлагатай

·        Түгээмэл шинжүүдийг эцэг эх болон ах дүү нарт шинжлэх нь тодорхой онош тавихад тусална

Түлхүүр баримт

Нэршил

·        7 цөм гажигуудын нийлбэр

Дүрслэл оношилгооны өөрчлөлт

◦         Дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд олон тооны гажиг илрэх

◦         Бөөр, мөч болон нугаламын гажигууд нь хамгийн амархан тодорхойлогддог

◦         Зүрхний гажигууд нь ихээхэн түгээмэл гажиг бөгөөд тохиолдолын 80%-д илэрнэ

◦         Нэг гажиг тодорхойлогдсон бол холбоотой бусад гажигуудыг системтэйгээр хайх

◦         Хромосомын эмгэг өөрчлөлтийг үгүйсгэхийн тулд кариотип тодорхойлох

◦         28 долоо хоногийн дараа полигидрамниоз үүсэх нь хожуу илрэх түгээмэл өөрчлөлт

Ялган оношилгоо

·        Трисом 18

·        Хошного-шулуун гэдэсний атрези

·        Шуу ясны гажиг

·        Holt-Oram хамшинж

·        Диабетийн эмбриопати

Эмгэг судлал

·        Дахин давтагдах эрсдэл <1%

·        Хромосомын гажигтай холбоогүй боловч олон түгээмэл шинж чанарыг хуваалцдаг

·        Хөгжлийн 35 дахь хоног, мезодерм үүсэхээс өмнө ялган оношлоход хангалтгүй (механизм тодорхойгүй)

·        Оношийг үгүйсгэх

·        VACTERL-ийн үеийн бүх онцлогууд нь бусад хамшинж хийгээд биедаасан эмгэгүүдийн үед түгээмэл илэрдэг

·        Цөөн өвчтөн бүх онцлогийг агуулсан байна

·        Өвчтөн тус бүрт илрэх дундаж өөрчлөлтийн тоо 3-4