VACTERL association

НЭРШИЛ

Товчлол ба ижил нэршил

·        VATER/VACTER/VACTERL холбоо

Тодорхойлолт

·        7 цөм гажигуудын нийлбэр

◦         Нугаламын гажиг

◦         Хошногоны атрези

◦         Зүрхний гажиг

◦         Цагаан мөгөөрсөн хоолой-улаан хоолойн фистул (TE фистул)

◦         Улаан хоолойн атрези

◦         Бөөрний гажиг

◦         Мөчдийн гажиг (шууны)

·        VATER гэдэгт нугаламын гажиг, хошногоны атрези, TE фистул, улаан хоолойн атрези, бөөр/шууны гажиг багтдаг

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

·        Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр

◦         Дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд олон тооны гажиг илрэх

◦         Бөөр, мөч болон нугаламын гажигууд нь хамгийн амархан тодорхойлогддог

Cornelia de Lange хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон ижил нэршил

• Cornelia de Lange хамшинж (CdLS)
• Brachmann-de Lange хамшинж

Тодорхойлолт

• Өвөрмөц нүүрний онцлог, өсөлтийн болон оюун ухааны хоцрогдол, мөчдийн гажиг, ходоод-гэдэсний эмгэг өөрчлөлт, зүрхний гажиг болон гипертрихоз (биеийн бүх хэсгээр хэт их үс ургах) зэргээр тодорхойлогдох хамшинж юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Умайд өсөлт саатах (IUGR)
• Дээд мөч дутуу хөгжих гажиг
• Дээд уруулын бултайлт бүхий микрогнати
  • Хамгийн сайн үнэлэгддэг дүр төрх
• Өрцний ивэрхий (CDH), заримдаа хоёр талын

Ургийн Carpenter хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон адил нэршил

• Акроцефалополисиндактили II төрөл

Тодорхойлолт

• Олон тооны заадлын краниосиностоз (гавлын ясны заадлууд хэт эрт хаагдах), преаксиал полидактили, зөөлөн эдэн синдактили (нийлсэн хуруу), зүрхний гажиг болон биеийн өвөр ханын эмгэг өөрчлөлт зэргээр тодорхойлогдоно.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

• Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр: Проптоз бүхий шанааны эмгэг өөрчлөлт болон гар, хөлийн полисиндактили дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд илрэх

Ургийн Fryns-ийн хамшинж

НЭРШИЛ

Тодорхойлолт

• Уушигны гипоплази, үрчгэр нүүр, хурууны дистал үеүдийн гипоплази болон дотор эрхтэний гаж, дутуу хөгжил бүхий төрөлхийн өрцний цоорхой зэргээр тодорхойлогдох перинатал үхлийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлтүүд

• Төрөлхийн өрцний цоорхой бол хамгийн тодорхой өөрчлөлт бөгөөд бусад өвөрмөц онцлогуудыг хайх хэрэгтэйг сануулна
• Микрогнати
• Ам-нүүрний сэтэрхий
• Зүрхний гажигууд
• Полигидроамниоз
• Хурууны гипоплази нь хэт авианд харагдахгүй байж болно

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

• Протоколын заавар: Бусад гажигуудыг сайтар хайх. Үүнд хэрэв төрөлхийн өрцний цоорхой тодорхойлогдсон бол гавал-нүүрний болон мөчдийн гажигуудыг хайна.

Ургийн уйланхайт хатуурал эмгэг

НЭРШИЛ
Тодорхойлолт

• Цистик фиброз (CF) нь аутосомын рецессивээр удамшдаг, хучуур эдийн гадаргуугаар хлорид ионы зөөвөрлөлт алдагддагаас шалтгаалсан олон эрхтэн системийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГОО
Ерөнхий шинж чанар

• Оношилгооны хамгийн сайн түлхүүр: Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах ба гуравдугаар гурван сард гэдэсний тэлэгдэл бий болно.

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах
• Эхо ойлт ≥ яс байхыг эмгэг гэж авч үзнэ
• Гэдэсний хөндийд өтгөн, салсын шүүрэл бий болсноос хоёрдогчоор эхо ойлт нэмэгдэнэ\
• Судалгаануудын үр дүнгээс харахад эхоген гэдэс бүхий ургийн цистик фиброзтой байх эрсдэл янз бүр байна (0-33%)
• Цистик фиброзийн талаарх томоохон судалгаануудаас харахад эхоген гэдэс бүхий тохиолдолын 9.9% нь цистик фиброзтой байдаг

•  Цистик фиброз бүхий ургийн 11% нь эхоген гэдэстэй байдаг

• Цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрөх
• Тэлэгдсэн, эхоген нарийн гэдэс
• Ихэнх тохиолдолд харагдах байдал нь цутгалан гэдэсний атрезигаас ялгагдахгүй
• Атрези дээрх байдлаар илэрч болно

• Мекониум перитонит бүхий цооролт
• Мекониум перитонит бүхий ургийн 8% нь цистик фиброзтой байна