Ургийн Fryns-ийн хамшинж

НЭРШИЛ

Тодорхойлолт

• Уушигны гипоплази, үрчгэр нүүр, хурууны дистал үеүдийн гипоплази болон дотор эрхтэний гаж, дутуу хөгжил бүхий төрөлхийн өрцний цоорхой зэргээр тодорхойлогдох перинатал үхлийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлтүүд

• Төрөлхийн өрцний цоорхой бол хамгийн тодорхой өөрчлөлт бөгөөд бусад өвөрмөц онцлогуудыг хайх хэрэгтэйг сануулна
• Микрогнати
• Ам-нүүрний сэтэрхий
• Зүрхний гажигууд
• Полигидроамниоз
• Хурууны гипоплази нь хэт авианд харагдахгүй байж болно

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

• Протоколын заавар: Бусад гажигуудыг сайтар хайх. Үүнд хэрэв төрөлхийн өрцний цоорхой тодорхойлогдсон бол гавал-нүүрний болон мөчдийн гажигуудыг хайна.

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО

Хромосомын тооны өөрчлөлт

• Паллистер-Каллияны хамшинж
  • Хэт олон изохромосом 12р-аас үүдэлтэйгээр эд өвөрмөц мозайк тетрасом 12р
  • Төрөлхийн өрцний цоорхой, полигидрамниоз, дээд мөчний пропорци алдагдах (ризомелиа), зүрхний гаж хэлбэржилт, полидактили
  • Үрчгэр нүүр, оюун ухааны хүнд хомсдол, нөсөөжилтийн эмгэг өөрчлөлт
  • Онош нь ихэвчлэн өсөлтийн хоцрогдол болон үрчгэр нүүр бүхий хүүхдэд тавигддагаараа перинатал нас баралт бүхий Fryns-ийн хамшинжээс ялгаатай
• Трисом 18
  • Умайд өсөлт саатах (IUGR), зүрхний гажиг, хорионы сүлжээний уйланхай
  • Төрөлхийн өрцний цоорхой хааяа тохиолдоно

Cornelia de Lang-ийн хамшинж

• Нүүрний өвөрмөц онцлог: Хэт нумарсан хөмсөг, урт гөлгөр уруулын хуниас, нимгэн уруул, хавирган сар хэлбэрийн ам
• Жижиг гараас авхуулаад хүнд зэргийн мөчдийн богиносолт хүртэл янз бүрийн хувилбарт мөчдийн гажиг
• Өрцний төрөлхийн цоорхой
• Зүрхний гажиг, оюун ухааны хомсдол, умайд өсөлт саатах, ходоод-гэдэсний эмгэг өөрчлөлт, хэт үсжих (гипертрихоз)

Бие даасан өрцний цоорхой

• Бусад гажигуудыг болгоомжтой үгүйсгэх ёстой
• Ихэнх нь тохиолдолын байдаг боловч доминант, рецессив болон Х хромосом холбоот гэр бүлийн тохиолдолууд бүртгэгдсэн байдаг
• Гэр бүлийн тохиолдолууд нь илүүтэй бие даасан байна. Хоёр талын гажиг байх магадлал өндөр

Цээж-хэвлийн хамшинж

• Төрөлхийн өрцний цоорхой, гипоплази бүхий уушиг, зүрхний гажигууд

ЭМГЭГ СУДЛАЛ

Ерөнхий шинж чанар

• Генетик: Аутосомын рецессив
• Эпидмиологи: Барагцаалбал 1:15000 төрөлт

ЭМНЭЛЗҮЙ

Илрэх байдал

• Төрөлхийн өрцний цоорхой нь умайд байхад илрэх хамгийн илэрхий өөрчлөлт (89%)
• Полигидрамниоз
• Бусад пре болон постнатал өөрчлөлтүүд
  • Гавал-нүүрний
    • Үрчгэр нүүр (100%), өргөн хамрын нуруу, өргөн том ам, жижиг эрүү (микрогнати), урагш эргэсэн хамрын нүх, муу хэлбэржсэн чих, ам-нүүрний сэтэрхий
  • Мөчдөд
    • Хурууны дистал үеүдийн гипоплази (100%): Хумсны гипоплази юмуу огт байхгүй байх болон дистал үеүдийн гипоплази
  • Шээс бэлгийн (86%)
    • Эмэгтэйд Мюллерийн гажиг, эрэгтэйд гипоспади, крипторхизм, бөөрний уйланхайт дисплази (54%)
  • Төв мэдрэлийн систем (50%)
    • Данди-Уолкер-ийн continuum, корпус каллосумын агенези, харааны/үнэрлэх замын гипоплази, микрофтальм, эвэрлэг үүлэрхэг байх
  • Зүрхний гажигууд, гэдэсний буруу байрлал, уушигны гипоплази/агенези, аноректал гажиг, хурууны тахийлт (камптодактили)

Тавилан

• Ихэнх нь амьгүй төрөх юмуу неонатал үедээ нас бардаг
• Ховор тохиолдолд оюун ухааны хүнд хомсдолтойгоор хожуу нярай болон эрт балчир нас хүртэл амьдарсаныг мэдээлсэн байдаг
• Амьд үлдэгчид төрөлхийн өрцний цоорхой болон зүрхний гажиг ховор байх хандлагатай

Эмчилгээ

• Пренатал эмчилгээ байхгүй
• Жирэмслэлтийг төгсгөхийг санал болгох нь зүйтэй

ОНОШИЛГООНЫ ШАЛГАХ ХУУДАС

Анхаарч үзэх нь

• Fryns-ийн хамшинжийг сэжиглэсэн үед нүүр болон мөчдийн дистал хэсгийг үнэлэхийн тулд 3D хэт авиаг ашиглана

Image Interpretation Pearls

• Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард оношлох боломжтой, ялангуяа гэр бүлийн өгүүлэмж эерэг тохиолдолуудад
  
  

ТҮЛХҮҮР БАРИМТУУД

Нэршил

• Уушигны гипоплази, үрчгэр нүүр, хурууны дистал үеүдийн гипоплази болон дотор эрхтэний гаж, дутуу хөгжил бүхий төрөлхийн өрцний цоорхой зэргээр тодорхойлогдох перинатал үхлийн эмгэг юм.

Топ ялган оношилгоо

• Паллистер-Киллианы хамшинж
• Трисом 18
• Cornelia de Lange-ийн хамшинж
• Бие даасан өрцний цоорхой

Эмгэг судлал

• Генетик: Аутосомын рецессив

Оношилгооны шалгах хуудас

• Fryns-ийн хамшинжийг сэжиглэсэн үед нүүр болон мөчдийн дистал хэсгийг үнэлэхийн тулд 3D хэт авиаг ашиглана
• Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард оношлох боломжтой, ялангуяа гэр бүлийн өгүүлэмж эерэг тохиолдолуудад