Ургийн уйланхайт хатуурал эмгэг

НЭРШИЛ
Тодорхойлолт

• Цистик фиброз (CF) нь аутосомын рецессивээр удамшдаг, хучуур эдийн гадаргуугаар хлорид ионы зөөвөрлөлт алдагддагаас шалтгаалсан олон эрхтэн системийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГОО
Ерөнхий шинж чанар

• Оношилгооны хамгийн сайн түлхүүр: Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах ба гуравдугаар гурван сард гэдэсний тэлэгдэл бий болно.

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах
• Эхо ойлт ≥ яс байхыг эмгэг гэж авч үзнэ
• Гэдэсний хөндийд өтгөн, салсын шүүрэл бий болсноос хоёрдогчоор эхо ойлт нэмэгдэнэ\
• Судалгаануудын үр дүнгээс харахад эхоген гэдэс бүхий ургийн цистик фиброзтой байх эрсдэл янз бүр байна (0-33%)
• Цистик фиброзийн талаарх томоохон судалгаануудаас харахад эхоген гэдэс бүхий тохиолдолын 9.9% нь цистик фиброзтой байдаг

•  Цистик фиброз бүхий ургийн 11% нь эхоген гэдэстэй байдаг

• Цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрөх
• Тэлэгдсэн, эхоген нарийн гэдэс
• Ихэнх тохиолдолд харагдах байдал нь цутгалан гэдэсний атрезигаас ялгагдахгүй
• Атрези дээрх байдлаар илэрч болно

• Мекониум перитонит бүхий цооролт
• Мекониум перитонит бүхий ургийн 8% нь цистик фиброзтой байна

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО
Эхоген гэдэсний бусад шалтгаанууд

• Трисом 21 
• Холбоо хамааралтай бусад өөрчлөлтүүдийг харна

• Халдвар 
• Хамгийн түгээмэл нь цитомегаловирус (CMV)
• Тархи болон элгэнд шохойжилт байгаа эсэхийг харна

• Умайн дахь өсөлт сааталт 
• Гэдэсний ишеми

Цутгалан гэдэсний атрези

• Цистик фиброзоос ялгагдахгүй байж болно

ЭМГЭГ СУДЛАЛ
Ерөнхий шинж чанар

• Генетик: Аутосомын рецессив (25%-ийн давтагдах эрсдэлтэй)
• Шалтгаан 
• Цистик фиброзын трансмембран дамжуулалтыг зохицуулагч (CFTR) генийн мутациас шалтгаалсан
• 7q32 хромосом
• >1000 мутаци байх боломжтой

• CFTR генийн мутаци => хлорид ионы дутмагшил => шүүрэл => натрийн баригдалт болон шингэний абсорпци нэмэгдэх => хөндийн шүүрлийн наалдамхай чанар нэмэгдэх => цуллаг эрхтэнүүд болон хөндийт эрхтэнүүдийн сувгууд бөглөрөх болон

• Эпидмиологи 
• 1:2000-5000 төрөлт
• Дамжих хувь 1/25-1/35
• Хойд Европоос үүсэлтэй Кавказчуудад тархалт өндөр

ЭМНЭЛЗҮЙ
Илрэх байдал

• Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг: Ургийн гэдэс эхоген юмуу тэлэгдсэн байх 
• 60% нь амьдралын эхний жилд оношлогддог
• 5 настайд 85% оношлогдоно
• Неонатал үед мекониум гарахгүй байгаагаар илэрч болно
• Ходоод-гэдэсний шинж тэмдэг
• Түгжрэл, бөглөрөл
• Нойр булчирхайн дутагдал, чихрийн шижингийн улмаас малабсорбци
• Неонатал гепатит, холелитиаз, билиар цирроз

• Амьсгалын эрхтэн тогтолцлоо 
• Дахин давтагдсан халдвар, салсаар бөглөрөх
• Бронхиэктазис, гиперинфлиаци, цистик эмгэгүүд, өөрөө аяндаа пневмоторакс
• Хамрын полип, синусит

• Эрэгтэйн үргүйдэл

Тавилан

• Дундаж наслалт одоогийн байдлаар 32 жил 
• Нас баралт ихэвчлэн уушигны шалтгаантай байна

Эмчилгээ

• Эцэг эхийн дамжуулах байдлыг шалгах 
• Ураг дахь мутацийг шууд илрүүлэхийн тулд амниоцентез хийх
• Хамгийн түгээмэл 3 мутацийн илрэх хувь 87% шинжлэгдэнэ
• Өргөтгөсөн анализ 98.5%-тай илрүүлнэ
• Эхоген гэдэс бүхий ураг илүү хүнд мутацитай байх хандлагатай

• Удамзүйн зөвлөгөө 
• Цаашдын жирэмслэлтүүдэд жирэмсэний эхний гурван сард хорионы цэлмэнгээс дээж авхуулахыг зөвлөх

ОНОШИЛГООНЫ ШАЛГАХ ХУУДАС
Анхаарч үзэх нь

• Хэвийн хэт авиан шинжилгээ нь цистик фиброзыг үгүйсгэхгүй 
• Эхоген гэдэс/цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрөх нь тохиолдолын дөнгөж 11%-д ажиглагдана

Image interpretation pearls

• Цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрөх нь цутгалан гэдэсний атрезигаас ялгагдахгүй байж болно 
• Ургийн гэдэсний бөглөрөл бүхий бүх тохиолдолд цистик фиброзын шинжилгээ хийх нь зүйтэй

ТҮЛХҮҮР БАРИМТУУД
Дүрслэл оношилгооны өөрчлөлтүүд

• Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр: Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс илрэх энэ нь жирэмсэний гуравдугаар гурван сард гэдэсний тэлэгдэл болж даамжрах 
• Цистик фиброзын талаарх томоохон судалгаануудад эхоген гэдэс бүхий тохиолдолын 9.9% нь цистик фиброзтой байдаг
• Цистик фиброз бүхий ургийн 11% нь эхоген гэдэстэй байна
• Мекониум перитонит бүхий ургийн 8% нь цистик фиброзтой байна

Эмгэг судлал

• Генетик: Аутосомын рецессив (25%-ийн дамжих эрсдэлтэй) 
• Хойд Европоос үүсэлтэй Кавказчуудад тархалт өндөр

Оношилгооны шалгах хуудас

• Хэвийн хэт авиан шинжилгээ нь цистик фиброзыг үгүйсгэхгүй 
• Цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрсөн байх нь цутгалан гэдэсний атрезигаас ялгагдахгүй байж болно.