Үргүйдэл: Ерөнхий ойлголт ба шалтгаан

Ерөнхий ойлголт
Үргүйдэл гэдэг нь 1 жилийн турш ямар нэг хамгаалах арга хэрэгсэл хэрэглэлгүй бэлгийн харьцаанд орж байгаа боловч жирэмслэхгүй байхыг (шалтгаанаас үл хамаарч) хэлнэ. Үргүйдэлд нөхөн үржихүйн насны хосуудын ойролцоогоор 10-15% нь өртсөн байдаг. Нийт тархалт сүүлийн 50 жилд тогтвортой байгаа боловч шалтгаан хийгээд өвчтөний насны хувьд шилжилт хөдөлгөөн тохиолдож байгаа юм. Эмэгтэйн нас нэмэгдэх тусам үргүйдэлийн тохиолдох магадлал нэмэгдэж байдаг.

Үржих чадвартай байна гэдэг нь нөхөн үржих, үр тогтоох чадвартай байхаар тодорхойлогдоно. Энэхүү ойлголт нь жирэмслэх магадлал (сар бүр жирэмслэх боломж) болон хүүхэд төрүүлэх магадлал гэсэн ойлголтуудаас ялгаатай. Жирэмслэх магадлал нөхөн үржихүйн насны хүн амд тогтмол байх ба ойролцоогоор сар бүр 0,22 байна. Хүүхэд төрүүлэх магадлал сар бүр 0,15-0,18 байдаг.

Жирэмсэний даралт ихсэх эмгэгүүд

Жирэмсэний даралт ихсэх эмгэгүүд нь эхийн болон перинатал нас баралт, урхаг үлдэлтийг дэмжигч гол хүчин зүйл болдог. Эдгээр нь эхэд ихэс салалт, судсанд цус түгмэл бүлэгнэх хамшинж (DIC), бөөрний дутагдал, элэгний дутагдал, төв мэдрэлийн системийн цус алдалт болон харвалтын шалтгаан болдог. Ураг болон нярайн зүгээс гарах хүндрэлд өсөлт хязгаарлагдах, эрт төрөх болон перинатал нас баралт ордог. Centers for Disease Control (CDC)-оос сүүлд мэдээлснээр преэклампси/эклампси нь Нэгдсэн Улс дахь эхийн нас баралтын гуравдугаарт орох шалтгаан болж байгаа ба энэ нь голчлон төв мэдрэлийн системийн цус алдалтаас болдог. Жирэмсэн үеийн даралт ихдэх хавсарсан өөрчлөлтүүдийн тархалт судалгаанд оролцсон хүн ам болон ашигласан шалгуураас хамаарч 12-22%-ийн хооронд янз бүр байдаг. Харин преэклампси/эклампси хамшинж нийт жирэмсэнд ойролцоогоор 5-8% тохиолддог. 

 

VACTERL association

НЭРШИЛ

Товчлол ба ижил нэршил

·        VATER/VACTER/VACTERL холбоо

Тодорхойлолт

·        7 цөм гажигуудын нийлбэр

◦         Нугаламын гажиг

◦         Хошногоны атрези

◦         Зүрхний гажиг

◦         Цагаан мөгөөрсөн хоолой-улаан хоолойн фистул (TE фистул)

◦         Улаан хоолойн атрези

◦         Бөөрний гажиг

◦         Мөчдийн гажиг (шууны)

·        VATER гэдэгт нугаламын гажиг, хошногоны атрези, TE фистул, улаан хоолойн атрези, бөөр/шууны гажиг багтдаг

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

·        Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр

◦         Дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд олон тооны гажиг илрэх

◦         Бөөр, мөч болон нугаламын гажигууд нь хамгийн амархан тодорхойлогддог

Cornelia de Lange хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон ижил нэршил

• Cornelia de Lange хамшинж (CdLS)
• Brachmann-de Lange хамшинж

Тодорхойлолт

• Өвөрмөц нүүрний онцлог, өсөлтийн болон оюун ухааны хоцрогдол, мөчдийн гажиг, ходоод-гэдэсний эмгэг өөрчлөлт, зүрхний гажиг болон гипертрихоз (биеийн бүх хэсгээр хэт их үс ургах) зэргээр тодорхойлогдох хамшинж юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Умайд өсөлт саатах (IUGR)
• Дээд мөч дутуу хөгжих гажиг
• Дээд уруулын бултайлт бүхий микрогнати
  • Хамгийн сайн үнэлэгддэг дүр төрх
• Өрцний ивэрхий (CDH), заримдаа хоёр талын

ПРЕЭКЛАМПСИ/ЭКЛАМПСИ

ШАЛТГААН

Генетик, иммунологи, дотоод шүүрэл, хоол тэжээл болон халдвар зэрэг нь преэклампсийн шалтгаанд тооцогддог тул энэхүү эмгэгийг “олон онолын эмгэг” гэдэг. Эрчимтэй судалгаа шинжилгээнээс үл хамаарч тодорхойлогч шалтгаан олдоогүй байсаар байна. Төрсөний дараа эмгэг хурдан үгүй болдогоос шалтгаалж эмгэг үүсэхэд хүргэдэг шалтгааны талаарх ихэнх анхаарал ихэс, УОШ хальс, болон урагт төвлөрдөг.

Эмгэгийн үүсэлд умай-ихэсийн ишеми голлох үүрэгтэй байж болох бөгөөд энэ нь умайн спирал болон радиал артериуд дахь хэвийн физиологийн өөрчлөлтийн дутагдалаас бий болдог. Ишеми нь мөн архаг даралт ихсэлт юмуу дархлаа хамааралт ихэсийн судасны гэмтэл зэрэг голлох судасны эмгэгүүдийн улмаас бий болж болно. Ишеми нь харьцангуйгаар миометрийн судаснуудын интрамурал эсэргүүцэл нэмэгдсэнээс шалтгаалж бий болж болох ба энэхүү нөхцөл байдал нь анх төрж буй том урагтай эмэгтэй, ихэр урагтай, ураг орчмын шингэний ихдэлт зэргийн улмаас миометрийн эсэргүүцэл хүчтэй болсонтой холбоотой байдаг.

Ургийн Carpenter хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон адил нэршил

• Акроцефалополисиндактили II төрөл

Тодорхойлолт

• Олон тооны заадлын краниосиностоз (гавлын ясны заадлууд хэт эрт хаагдах), преаксиал полидактили, зөөлөн эдэн синдактили (нийлсэн хуруу), зүрхний гажиг болон биеийн өвөр ханын эмгэг өөрчлөлт зэргээр тодорхойлогдоно.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

• Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр: Проптоз бүхий шанааны эмгэг өөрчлөлт болон гар, хөлийн полисиндактили дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд илрэх

Жирэмсэний цус алдалт: Төрөхийн өмнөх цус алдалт: Ихэс түрүүлэлт

Эхийн нас баралтын хамгийн түгээмэл гурван шалтгаан нь цус алдал, халдвар, даралт ихсэх эмгэг юм. Энэ бүлэгт гуравдугаар гурван сар дахь цус алдалт, төрсний дараах цус алдалт болон халдварын талаар тайлбарласан болно. Эдгээр асуудлууд нь зөвхөн эх болоод ургийн нас баралттай холбоотой байгаад зогсохгүй урхаг үлдэлтэд ач холбогдолтой ба эмнэлэгт хэвтэлтийг уртасгадаг. 

ТӨРӨХИЙН ӨМНӨХ ЦУС АЛДАЛТ

Гуравдугаар гурван сар дахь үтрээний цус алдалт нь бүх жирэмслэлтийн 4%-д тохиолддог хүндрэл. Энэ нь жирэмсэний яаралтай тусламж шаардах бөгөөд учир нь цус алдалт нь Нэгдсэн Улс дахь эхийн нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан хэвээр байгаа ба ургийн үхлийн тэргүүлэх шалтгаан болдог. Гуравдугаар гурван сар дахь цус алдалтыг оновчтой менежмент хийх нь эх болон ургийн аль алиных нь сайн сайханд амин чухал. Гуравдугаар гурван сар дахь цус алдалтын ялган оношилгоог дараах хүснэгтэд үзүүлэв.

Ургийн Fryns-ийн хамшинж

НЭРШИЛ

Тодорхойлолт

• Уушигны гипоплази, үрчгэр нүүр, хурууны дистал үеүдийн гипоплази болон дотор эрхтэний гаж, дутуу хөгжил бүхий төрөлхийн өрцний цоорхой зэргээр тодорхойлогдох перинатал үхлийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлтүүд

• Төрөлхийн өрцний цоорхой бол хамгийн тодорхой өөрчлөлт бөгөөд бусад өвөрмөц онцлогуудыг хайх хэрэгтэйг сануулна
• Микрогнати
• Ам-нүүрний сэтэрхий
• Зүрхний гажигууд
• Полигидроамниоз
• Хурууны гипоплази нь хэт авианд харагдахгүй байж болно

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

• Протоколын заавар: Бусад гажигуудыг сайтар хайх. Үүнд хэрэв төрөлхийн өрцний цоорхой тодорхойлогдсон бол гавал-нүүрний болон мөчдийн гажигуудыг хайна.

Ургийн уйланхайт хатуурал эмгэг

НЭРШИЛ
Тодорхойлолт

• Цистик фиброз (CF) нь аутосомын рецессивээр удамшдаг, хучуур эдийн гадаргуугаар хлорид ионы зөөвөрлөлт алдагддагаас шалтгаалсан олон эрхтэн системийн эмгэг юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГОО
Ерөнхий шинж чанар

• Оношилгооны хамгийн сайн түлхүүр: Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах ба гуравдугаар гурван сард гэдэсний тэлэгдэл бий болно.

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Жирэмсэний хоёрдугаар гурван сард эхоген гэдэс харагдах
• Эхо ойлт ≥ яс байхыг эмгэг гэж авч үзнэ
• Гэдэсний хөндийд өтгөн, салсын шүүрэл бий болсноос хоёрдогчоор эхо ойлт нэмэгдэнэ\
• Судалгаануудын үр дүнгээс харахад эхоген гэдэс бүхий ургийн цистик фиброзтой байх эрсдэл янз бүр байна (0-33%)
• Цистик фиброзийн талаарх томоохон судалгаануудаас харахад эхоген гэдэс бүхий тохиолдолын 9.9% нь цистик фиброзтой байдаг

•  Цистик фиброз бүхий ургийн 11% нь эхоген гэдэстэй байдаг

• Цутгалан гэдэс мекониумаар бөглөрөх
• Тэлэгдсэн, эхоген нарийн гэдэс
• Ихэнх тохиолдолд харагдах байдал нь цутгалан гэдэсний атрезигаас ялгагдахгүй
• Атрези дээрх байдлаар илэрч болно

• Мекониум перитонит бүхий цооролт
• Мекониум перитонит бүхий ургийн 8% нь цистик фиброзтой байна