Ургийн Carpenter хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон адил нэршил

• Акроцефалополисиндактили II төрөл

Тодорхойлолт

• Олон тооны заадлын краниосиностоз (гавлын ясны заадлууд хэт эрт хаагдах), преаксиал полидактили, зөөлөн эдэн синдактили (нийлсэн хуруу), зүрхний гажиг болон биеийн өвөр ханын эмгэг өөрчлөлт зэргээр тодорхойлогдоно.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Ерөнхий онцлог

• Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр: Проптоз бүхий шанааны эмгэг өөрчлөлт болон гар, хөлийн полисиндактили дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд илрэх

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Краниосиностозын улмаас орбит (нүдний аяга) гүехэн болох ба энэ нь илэрхий проптозын шалтгаан болно.
• Зүрхний гажиг 30-50% тохиолдоно
  • Таславчийн гажиг, уушигны артерийн стеноз, Фаллотын дөрвөл
• Хэсэгчилсэн синдактили бүхий преаксиал полидактили
  • Сарвуу магадгүй зангидсан мэт харагдаж болно
  • Полисиндактили нь уг хамшинжийг оношлох туйлын шаардлага биш
• Хэвлийн ханын гажиг
  • Омфалоцеле (хүйсний ивэрхий), ивэрхий

Рентген шинжилгээний өөрчлөлт

• Пренатал флюроскопи нь хязгаарлагдмал ач холбогдолтой
• Постнатал рентген шинжилгээ нь оношилгоонд чухал
  • Сагитал, лямбда болон хааяа титмэн заадасын краниосиностоз
  • Шанааны хэлбэрийн хувьсан өөрчлөлтүүд.
  • Өвдөг дотогш хазайсан, тойг гадагшаа шилжиж байрласан, ташаа яс хумигдсан, сүүжний тогоо хавтгайрсан
  • Богиноссон/гипоплази бүхий дунд шивнүүрүүд, эрхий хурууны хоёрдугаар үе хоёрчлогдох

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

• Протоколын заавар
  • Араг ясны дисплазиг үгүйсгэхийн тулд мөчдийг үнэлэх
  • Зүрх болон хэвлийн ханын гажигуудын талаарх нотолгоог сайтар хайх

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО
Аpert хамшинж

• Акроцефалосиндактили I төрөл
• Гар болон хөлийн хуруунуудын бүрэн бус болон бүрэн синдактили (хуруугүй бээлий хэлбэрийн синдактили)
• Краниосиностоз
• Валгус байрлалд байгаа өргөн эрхий хуруу
• Оюун ухааны хоцрогдол

Pfeiffer хамшинж

• Акроцефалосиндактили Pfeiffer-ийн хэлбэр
• Хүнд краниосиностоз түгээмэл
• Өргөн эрхий хуруутай, хөлийн төвийн хуруунуудын синдактили

Crouzon хамшинж

• Хүнд проптоз, гипертелоризм (нүд хол зайтай байх)
• Олон тооны заадсын краниосиностоз
• Синдактили илэрхий онцлог болохгүй

Saethre-Chotzen хамшинж

• Титмэн болон лямбда заадсын краниосиностоз
• Өндөр хавтгай дух, дисплази бүхий чих
• Гар, хөлийн хурууны хэсэгчилсэн синдактили

Bardet-Biedl хамшинж

• Постаксиал полидактили, синдактили, брахидактили
• Бөөрний уйланхай
• Торлогийн дистрофи
• Оюун ухааны хоцрогдол, таргалалт, гипогонадизм

Thanatophoric dysplasia (TD)

• Микромели (мөч эмгэгээр богиносох) бүхий үхлийн аюултай араг ясны дисплази
• Краниосиностоз бүхий гавал II төрөл
• Жижиг цээж

ЭМГЭГ СУДЛАЛ

Ерөнхий онцлог

• Генетик: Аутосомын доминант

ЭМНЭЛЗҮЙ

Илрэх байдал

• Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг: Гавал эмгэг өөрчлөлт бүхий хэлбэртэй байх
• Постнатал
  • Өргөн эрхий хуруу бүхий брахидактили, гарын хурууны зөөлөн эдэн синдактили
  • Дотор зовхи гадагшаа байрлах, зовхины завсар дор байрлах
  • Шүд цухуйлт сааталт бүхий шүдний эмгэг өөрчлөлт, сүүн шүд уналгүй удаашрах, гиподонти
  • Гипогонадизм

Тавилан

• Их биеийн таргалалт түгээмэл
• Оюуны чадамж янз бүр (IQ 52-104)
• Үений бэрхшээлүүд болон хөдөлгөөний үйл алдагдал

Эмчилгээ

• Пренатал эмчилгээ байхгүй
• Удамзүйн зөвлөгөө авах
• Краниосиностозод мэдрэлийн мэс заслын засвар хийх
  • Оюуны чадамжид түлхэц өгөхийн тулд
• Зүрх, хэвлийн ханын гажигийг мэс заслаар засах
• Гарын үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд полисиндактилид мэс заслын менежмент хийх

Түлхүүр баримт

Нэршил

• Акроцефалополисиндактили II төрөл
• Олон тооны заадлын краниосиностоз (гавлын ясны заадлууд хэт эрт хаагдах), преаксиал полидактили, зөөлөн эдэн синдактили (нийлсэн хуруу), зүрхний гажиг болон биеийн өвөр ханын эмгэг өөрчлөлт зэргээр тодорхойлогдоно.

Дүрслэл оношилгооны өөрчлөлтүүд

• Хамгийн сайн оношилгооны түлхүүр: Проптоз бүхий шанааны эмгэг өөрчлөлт болон гар, хөлийн полисиндактили дунд гурван сар дахь хэт авиан шинжилгээнд илрэх

Ялган оношилгоо

• Apert хамшинж
• Pfeiffer хамшинж
• Crouzon хамшинж
• Saethre-Chotzen хамшинж
• Bardel-Biedl хамшинж
• Thanatophoric dysplasia (TD)

Эмгэг судлал

• Генетик: Аутосомын рецессив