Cornelia de Lange хамшинж

НЭРШИЛ

Товчлол болон ижил нэршил

• Cornelia de Lange хамшинж (CdLS)
• Brachmann-de Lange хамшинж

Тодорхойлолт

• Өвөрмөц нүүрний онцлог, өсөлтийн болон оюун ухааны хоцрогдол, мөчдийн гажиг, ходоод-гэдэсний эмгэг өөрчлөлт, зүрхний гажиг болон гипертрихоз (биеийн бүх хэсгээр хэт их үс ургах) зэргээр тодорхойлогдох хамшинж юм.

ДҮРСЛЭЛ ОНОШИЛГООНЫ ӨӨРЧЛӨЛТ

Хэт авиан шинжилгээний өөрчлөлт

• Умайд өсөлт саатах (IUGR)
• Дээд мөч дутуу хөгжих гажиг
• Дээд уруулын бултайлт бүхий микрогнати
  • Хамгийн сайн үнэлэгддэг дүр төрх
• Өрцний ивэрхий (CDH), заримдаа хоёр талын

Рентген шинжилгээний өөрчлөлт

• Хамгийн өвөрмөц онцлог: Алганы нэгдүгээр шивнүүр богино, 3-4 алганы шивнүүр харьцангуй урт байх
• Шуу ясны толгойн бүрэн бус мултрал

Дүрслэл оношилгооны зөвлөмж

• Протоколын заавар: CdLS-ийг сэжиглэсэн бол гавал-нүүрний, мөчдийн анатомийг үнэлэхийн тулд 3D хэт авиан шинжилгээг зөвлөх

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО

Fryns хамшинж

• CDH (89%), мөчдийн дистал хэсгийн гипоплази (75%), үрчгэр нүүр
• Полигидрамнион, ургийн өсөлт хэвийн

Хромосомын тооны өөрчлөлт

• Pallister-Killian хамшинж
  • Илүү изохромсом 12р бүхий эдийн мозайцизм (мозайк тетрасом 12р)
  • CDH, полигидрамниоз
  • Мөчдийн пропорцигүй богиносолт
  • Оюун ухааны хоцрогдол
• 3q-ийн бүрэн бус хоёрчлолт
  • Краниосиностоз, зүрх, бөөрний гажиг
  • Оюун ухааны хоцрогдол
  • Ургийн өсөлт хэвийн/постнатал өсөлтийн дутмагшил
  • Толгойн үсний урд ирмэг доор байх, өтгөн хөмсөг
  • Хамрын нуруу навтгар, урагш эргэсэн хамар, дээд уруулын хуниас урт, товгор байх
• Трисом 18
  • Умайд өсөлт саатах, шууны муруйсан гажиг, давхралдсан хуруунууд
  • Төрөлхийн өрцний ивэрхий хааяа тохиолдоно

Ургийн архины хамшинж

• Пре болон постнатал өсөлт хязгаарлагдалт

Микроцефали, зүрхний гажигууд, өсөлт хөгжлийн саатал

• Зовхины завсар богино байх, дээд уруулын хуниас гөлгөр байх, дээд уруул нимгэн байх

Биедаасан төрөлхийн өрцний ивэрхий

• Бусад гажигуудыг сайтар хайна

Мөчдийн дутуу хөгжих гажиг

• Биедаасан уу эсвэл хамшинжийн бүрэлдэхүүний гэдгийг магадлах

ЭМГЭГ СУДЛАЛ

Ерөнхий онцлог

• Генетик
  • Аутосомын доминант
  • Ихэвчлэн тохиолдолын (99%), ховор тохиолдолд гэр бүлийн
• Шалтгаан
  • NIPBL дэхь мутацийн шалтгаант
    • Drosophila Nipped-B генийн хүний гомолог
• Эпидемиологи: Тархалт 1/10000 тохиолдох өндөр гэж үзэж байна

ЭМНЭЛЗҮЙ

Илрэх байдал

• Нүүрний өвөрмөц фенотип
  • Сайтар нумарсан хөмсөг, урт гөлгөр дээд уруулын хуниас, нимгэн уруул, хавирган сар хэлбэрийн ам, нийлсэн хөмсөг, дээд зовхи унжсан, доор байрлалтай нүд, хамрын нуруу навтгар, урагш эргэсэн хамар, жижиг эрүү
• Мөчдийн гажиг
  • Богино гар/жижиг сарвуунаас эхлээд мөчдийн хүнд дутуу хөгжсөн гажиг, монодактили
• Микроцефали, богино хүзүү, толгойн үсний хойд ирмэг дор байрлах, урд ирмэг нь духнаас цааш тархсан
• Умайд өсөлт саатах, постнатал богино галбиртай байх
• Зүрхний гажиг (25%): Уушигны артерийн нарийсалт, ховдолын таславчийн гажиг ихээхэн түгээмэл
• Өрцний ивэрхий
• Бусад ходоод-гэдэсний гажигууд: Буруу байрлах, бүдүүн гэдэс хоёрчлогдох, пилорийн стеноз, сөөргөө
• Шээс-бэлгийн: Морьны тах хэлбэрийн бөөр, гипоспади, крипторхизм

Тавилан

• Хүндийн зэргийн хувьд өргөн хүрээтэй
  • Перинатал үхлээс биедаан амьдрах чадвартай насанд хүрэгчидийн хөнгөн тохиолдол хүртэл
• Оюун ухааны хоцрогдол (дунд зэргээс гүнзгий хүртэл)
• Ач холбогдол өгөхүйц яриа болон хэлний саатал (зарим тохиолдолд ярьж чадахгүй), сонсголын алдагдал, таталт (11-23%)
• Зан төлөвийн фенотип: Амиа бодсон, аггрессив, нойрны хямрал, дотогшоо хандсан зан төлөв

ОНОШИЛГООНЫ ШАЛГАХ ХУУДАС

Image Interpretation Pearls

• Мөчдийн гажигтай холбоотой төрөлхийн өрцний ивэрхий илэрвэл CdLS-ийг авч үзнэ

Түлхүүр баримт

Нэршил

• Өвөрмөц нүүрний онцлог, өсөлтийн болон оюун ухааны хоцрогдол, мөчдийн гажиг, ходоод-гэдэсний эмгэг өөрчлөлт, зүрхний гажиг болон гипертрихоз (биеийн бүх хэсгээр хэт их үс ургах) зэргээр тодорхойлогдох хамшинж юм.

ЯЛГАН ОНОШИЛГОО

• Fryns хамшинж
• Хромосомын тооны өөрчлөлт
• Ургийн архины хамшинж

Эмнэлзүй

• Хүндийн зэрэглэл өргөн хүрээтэй
• Перинатал үхлээс биедаан амьдрах чадвартай насанд хүрэгчидийн хөнгөн тохиолдол хүртэл
• Зан төлөвийн фенотип: Амиа бодсон, аггрессив, нойрны хямрал, дотогшоо хандсан зан төлөв

Оношилгооны шалгах хуудас

• Мөчдийн гажигтай холбоотой төрөлхийн өрцний ивэрхий илэрвэл CdLS-ийг авч үзнэ